Af hverju á að hvetja maka BRCA2 arfbera til þess að fara í erfðapróf?

Eitt af því sem Brakkasamtökin gera er að efla vitneskju um að einstaklingar á barneignaraldri sem bera BRCA2 erfðabreytuna hvetji maka sinn til þess að fara í erfðapróf ef verið er að stefna á barneignir saman.

Hætta á ef báðir foreldrar með BRCA2

Ástæðan er sú að ef báðir aðilar eru BRCA2 arfberar eru líkur á að barnið fæðist með alvarlegan sjúkdóm, Fanconi Anemia. Sjúkdómurinn kemur ekki eins fram í öllum og hjá 25-40% finnast ekki þroskunargallar en einkenni geta bæði verið til staðar við fæðingu en einnig komið fram síðar á lífsleiðinni og draga sjúklinga oft til dauða. Meðal þroskunargalla hjá þessum einstaklingum eru afbrigðileg beinabygging, dverghöfuð, afbrigðilegir þumalfingur, gallar í meltingarvegi, óeðlilega litarefnismyndun, ýmsir efnaskiptagallar og heyrnarleysi.

Kvillar sem koma fram síðar á lífsleiðinni

En algengustu kvillar sem koma þá fram seinna á lífsleiðinni eru blóðleysi og beinþurrð en einnig aukin áhætta á krabbameinum, t.d. í blóði og beinberg, þekjufrumukrabbamein í hálsi og höfði, lifraræxli og heilaæxli. Nýgengi Fanconi anemia er um það bil 3 af hverjum milljón fæðingum en arfberar eru áætlaðir vera 1 af hverjum 300 í Evrópu og Bandaríkjunum.

Erfðapróf geta skipt sköpum – líka fyrir karla 

Það er réttur hvers og eins að velja hvort hann fari í erfðapróf eða ekki og verður að virða þá ákvörðun EN til þess að taka þá ákvörðun verður fólk að vera upplýst um allt sem viðkemur því að vera arfberi. Fólk er ekki bara að taka ákvörðun fyrir sjálft sig heldur einnig afkomendur. Það eru 50% líkur á því að genið erfist áfram hvort heldur frá föður eða móður.

Þegar rætt er um BRCA-genið er fyrsta hugsun oft brjóstakrabbamein hjá konum. En karlar eru líka arfberar og það getur haft mikil áhrif á heilsu þeirra þar sem þeir eru í aukinni áhættu á að greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli, brjóstum, brisi og sortuæxli. Ekki eru send sýni í erfðarannsókn hjá öllum sem greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli en það er gert hjá þeim sem:

• Greinast ungir með blöðruhálskirtilskrabbamein

• Eru með sterka fjölskyldusögu um ýmist blöðruháls- eða brjóstakrabbamein

• Eru með þekkta BRCA2 stökkbreytingu í fjölskyldunni

• Greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli með meinvörpum og eru hæfir í lyfjameðferð

Fæstir eru með stökkbreytingu en samt...

Þegar sýni er sent í erfðarannsókn eru skoðaðar 76 mismunandi breytur, þar á meðal BRCA2. Fæstir eru með slíka stökkbreytingu en fyrir þá sem greinast með hana hefur hún mikla þýðingu varðandi erfðaráðgjöf fyrir fjölskyldu og afkomendur, fyrir val á meðferð á staðbundnum sjúkdómi og fyrir val á lyfjameðferð í langt gengnum sjúkdómi.

Fyrir einstaklinga sem eru að velta fyrir sér hvort þeir eigi að fara í erfðapróf eða ekki eru þessar upplýsingar nauðsynlegar til að hægt sé að taka upplýsta ákvörðun sem hefur ekki aðeins áhrif á líf viðkomandi heldur bæði fjölskyldunnar og afkomendur.

Hvert skal snúa sér

Hvetjum fólk til þess að fylgja samtökunum á facebook og instagram.

Samtökin hafa heimasíðuna www.brca.is þar sem finna má alls kyns fróðleik en svo er hægt að hafa samband við Brakkasamtökin með  því að senda tölvupóst á brca@brca.is

Fyrir fyrirspurnir um erfðaráðgjöf er hægt að panta í Landspítalaappinu eða hægt að senda tölvupóst á esd@landspitali.is

Afhverju á að hvetja maka BRCA2 arfbera til þess að fara í erfðapróf?

Eitt af því sem Brakkasamtökin eru að efla vitneskju um er að einstaklingar á barneignaraldri sem bera BRCA2 erfðabreytuna hvetji maka sinn til þess að fara í erfðapróf ef verið er að stefna á barneignir saman. Ástæðan er sú að ef báðir aðilar eru BRCA2 arfberar eru líkur á að barnið fæðist með alvarlegan sjúkdóm, Fanconi Anemia. Sjúkdómurinn kemur ekki eins fram í öllum og hjá 25-40% finnast ekki þroskunargallar en einkenni geta bæði verið til staðar við fæðingu en einnig komið fram síðar á lífsleiðinni og draga sjúklinga oft til dauða. Meðal þroskunargalla hjá þessum einstaklingum eru afbrigðileg beinabygging, dverghöfðuð, afbrigðilegir þumalfingur, gallar í meltingarvegi, óeðlilega litarefnismyndun, ýmsir efnaskiptagallar og heyrnarleysi. En algengustu kvillar sem koma þá fram seinna á lífsleiðinni eru blóðleysi og beinþurrð en einnig aukin áhætta á krabbameinum, t.d. í blóði og meinberg, þekjufrumukrabbamein í hálsi og höfði, lifraræxli og heilaæxli. Nýgengi Fanconi anemia er um það bil 3 af hverjum milljón fæðingum en arfberar eru áætlaðir vera 1 af hverjum 300 í Evrópu og Bandaríkjunum.

Hrefna Eyþórsdóttir

Jóhanna Lilja Eiríksdóttir